Scienze della vita · Türkiye
Malattie rare e farmaci orfani
Trova referenti per i registri di patologia, gli studi sulla storia naturale delle malattie e lo sviluppo di farmaci orfani. Nelle popolazioni di studio ridotte la scelta degli endpoint è particolarmente importante.
Approfondimento scientifico
Per un progetto di registro, concorda quali gruppi di pazienti e quali esiti il centro può documentare. Una stima di prevalenza mondiale non indica quante persone siano eleggibili in un determinato centro turco.
Un’analisi dei dati Orphanet ha stimato che, in un dato momento, il 3,5–5,9% della popolazione mondiale conviveva con una delle malattie rare esaminate. L’analisi escludeva i tumori rari, le malattie infettive e le intossicazioni. Il dato non indica quanti casi di una specifica patologia si registrino in Turchia.
La Turchia ha pubblicato una strategia nazionale per le malattie rare per il periodo 2023–2027. Per un registro possiamo cercare un gruppo di ricerca con cui discutere definizioni di caso, fasce d’età e durata del follow-up. La designazione europea di farmaco orfano non dimostra che il medicinale sia autorizzato in Turchia.
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